Kad spomenemo bolesti, većina ljudi pomisli na one koje su česte – poput gripe, dijabetesa ili visokog tlaka. No, što je s onim bolestima koje pogađaju tek nekolicinu ljudi? Rijetke bolesti možda nisu toliko poznate, ali su itekako važne – kako za one koji ih imaju, tako i za njihove obitelji.
Rijetke bolesti su one koje pogađaju manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika. Iako svaka pojedina rijetka bolest zahvaća mali broj ljudi, ukupno postoji između 6.000 i 7.000 različitih rijetkih dijagnoza. Kada se uzme u obzir ova raznolikost, dolazimo do podatka da u Europi oko 6-8% stanovništva boluje od neke rijetke bolesti. Postoje čak i „vrlo rijetke“ bolesti, koje pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili manje, što dodatno otežava dijagnostiku i pristup liječenju. Simptomi su često nespecifični i mogu nalikovati na druge, češće bolesti, što može dovesti do godina lutanja od liječnika do liječnika prije nego se otkrije pravi uzrok problema.
Što uzrokuje rijetke bolesti?
Velika većina rijetkih bolesti – čak 80% – ima genetsko podrijetlo. Mogu se naslijediti ili nastati zbog novih mutacija. Ostale su uzrokovane infekcijama, autoimunim reakcijama ili okolišnim faktorima poput kemijskih tvari i radijacije. Neke od rijetkih bolesti su cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, Gaucherova bolest, mukopolisaharidoza i mnoge druge.Zbog složenosti mnogih rijetkih bolesti, znanstvena istraživanja su još uvijek u tijeku, a za mnoge njihovi uzroci nisu u potpunosti razjašnjeni.
Utjecaj na svakodnevni život
Oboljeli od rijetkih bolesti često se suočavaju s ozbiljnim zdravstvenim problemima. Mnoge od tih bolesti su kronične, progresivne i smanjuju očekivani životni vijek. Polovica rijetkih bolesti pokazuje prve simptome u djetinjstvu, što dodatno opterećuje obitelji koje se moraju prilagoditi neizvjesnoj i zahtjevnoj situaciji.
Osim fizičkih simptoma, mnogi oboljeli pate i od socijalne izolacije jer okolina ne razumije njihovo stanje. Nedostatak svijesti o rijetkim bolestima često dovodi do stigmatizacije, neprilagođenosti sustava i poteškoća u zapošljavanju. Zbog toga su i obitelji oboljelih često pod velikim emocionalnim i financijskim pritiskom.
Kako se postavlja dijagnoza?
Napredak u medicini omogućio je da se sve više rijetkih bolesti može dijagnosticirati putem genetskih testova. Osim kliničkog pregleda i laboratorijskih analiza, ključnu ulogu imaju i metode poput egzomskog i genomskog sekvenciranja, koje omogućuju prepoznavanje specifičnih mutacija odgovornih za bolest.
Problem lijekova „siročadi“
Lijekovi za rijetke bolesti često se nazivaju „lijekovima siročadi“ jer ih farmaceutske kompanije rijetko razvijaju – naprosto nisu financijski isplativi. S obzirom na to da se rijetke bolesti javljaju kod malog broja pacijenata, ulaganje u istraživanje i razvoj lijekova za njih donosi male ili nikakve profite.
Zato se vlade i organizacije pacijenata bore za to da se takvi lijekovi financiraju iz javnih fondova te da se olakša pristup terapijama. Za neke rijetke bolesti postoje ciljani lijekovi, kao što su primjerice CFTR modulatori kod cistične fibroze. Međutim, za mnoge druge bolesti lijek ne postoji, a liječenje se svodi na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života.
Kako poboljšati situaciju?
Rijetke bolesti nisu samo medicinski izazov, već i pitanje društvene solidarnosti. Potrebno je poboljšati:
- Ranu dijagnozu i svijest javnosti kako bi oboljeli brže dobili odgovarajuću medicinsku skrb.
- Pristup liječenju i lijekovima kroz bolje financiranje i poticanje istraživanja.
- Psihosocijalnu podršku oboljelima i njihovim obiteljima kako bi se smanjila izolacija i poboljšala kvaliteta života.
Svaki pacijent zaslužuje pravu dijagnozu i najbolju moguću skrb. Ako imate bližnjeg koji boluje od rijetke bolesti, savjetujemo da se pridružite Hrvatskom savezu za rijetke bolesti. Svaka priča je važna, a svaka borba zaslužuje podršku!
Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se zadnji dan u veljači.
